混合型组织细胞增生症伴巨大淋巴结病的经验

什么是混合型组织细胞增生症？一个患者既具有朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）特征，又具有Rosai-Dorfman-Destombes（RDD）病的特征，LCH与RDD可能混合存在一个儿科病例中吗？

在资源匮乏地区的医疗环境下，没有免疫染色，没有准确的病理学诊断，如何进行治疗？

病例介绍

患儿，男，4岁，因颈部进行性肿胀18个月来诊。父母自述患儿在过去的几个月里开始打鼾。来诊前，医院接受肺外结核的经验性治疗，但症状没有任何改善。

查体所见：淋巴结肿大，颈部（图a）及腋窝最明显。肝脾肿大，但没有营养不良表现。

最初的鉴别诊断是肺结核、丝虫病或淋巴瘤。

血液检查显示贫血，血红蛋白为7.3g/dL。血小板计数升高（×10?/L），红细胞沉降率明显升高，乳酸脱氢酶水平升高。血液培养和HIV检测呈阴性。

淋巴结活检，骨髓抽吸，头颈部CT扫描。

淋巴结活检结果为肉芽肿浸润，感染阴性，骨髓正常。

头部的CT扫描显示广泛的淋巴结肿大，头颅出现溶骨性病变（图b）。

初步诊断：组织细胞性疾病（如朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH））。

淋巴结病变的程度与Rosai-Dorfman-Destombes（RDD）病的表现一致。

肯尼亚没有组织学分析，包括免疫染色；但是，当地专家的意见是，病理学与临时诊断一致。

基于患者症状的严重性和持续时间，他开始接受强的松40mg/m2/d的治疗，持续4周，2周后逐渐减少，长春花碱6mg/m2/周，持续6周。

在接下来的6个月里，在持续治疗（长春新碱、强的松和巯基嘌呤）后，患儿症状显著改善（图）。

继续治疗，直到他完成总共52周的化疗。

法国的一位病理专家进行了组织学诊断，证实患儿确实是一种罕见的混合型组织细胞增多症（LCH和RDD）。患者组织细胞都强烈表达S，其中约30%的细胞也表达CD1a或CD。

病例述评

朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）是最常见的组织细胞疾病，临床表现从多系统疾病到局灶病变。Rosai-Dorfman病(RDD)由于易引起巨大淋巴结病变，又称为窦性组织细胞增多症伴大淋巴结病变，临床表现广泛。在这例患儿中，混合型组织细胞增多症并不常见且少见报道。通常，组织细胞增多症的治疗是个体化。然而，在严重的多灶性疾病中，在低收入和中等收入的环境中，可能无法进行复杂的组织病理学分析，因此，对患者进行经验性化疗治疗可能是合适的。

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